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L’ipercolesterolemia familiare aumenta il rischio cardiovascolare, in particolare nella giovane età


Rispetto alla popolazione generale, le persone con ipercolesterolemia familiare genotipizzata presentano un elevato rischio per la malattia cardiovascolare e la mortalità cardiovascolare, e la differenza è maggiore nella giovane età.

I dati sui ricoveri in tutti gli ospedali norvegesi tra il 1994 e il 2009 sono stati confrontati con quelli di un Registro dei pazienti norvegesi con ipercolesterolemia familiare per gli stessi anni.

Durante il periodo di studio, 1.411 pazienti con ipercolesterolemia familiare sono stati ricoverati per cardiopatia ischemica; il 90% di questi pazienti presentava malattia cardiovascolare, malattia coronarica, sindrome coronarica acuta e infarto miocardico acuto.
L'età media alla prima ospedalizzazione cardiovascolare è stata di 45.1 anni.

Sono stati calcolati i rapporti standardizzati di incidenza ( SIR ) per le persone con ipercolesterolemia familiare, rispetto alla popolazione generale, tra il 2001 e il 2009.
Per l’infarto miocardico acuto, l’analisi ha incluso la popolazione norvegese con ipercolesterolemia familiare genotipizzata senza precedente infarto miocardico ( n=4.164 ).

Per le donne di età compresa tra 25 e 39 anni, il tasso grezzo di incidenza per l’infarto miocardico acuto è stato pari a 1.1 per 1000 anni-persona ( intervallo di confidenza, IC 95%, 0.4-3 ), e il numero previsto di casi nella popolazione con ipercolesterolemia familiare era dello 0.3 per 1000 anni-persona, ma il rapporto standardizzato di incidenza per le donne con ipercolesterolemia familiare era pari a 13.6 per 1000 persone-anno ( IC 95%, 5.1-26.2 ).

Per gli uomini di età compresa tra 25 e 39 anni, il tasso grezzo di incidenza di infarto miocardico acuto è stato pari a 2.6 per 1000 anni-persona ( IC 95%, 1.3-5.1 ), il numero atteso di casi era pari a 1.07 per 1000 anni-persona, ma il rapporto standardizzato di incidenza per gli uomini con ipercolesterolemia familiare era di 7.5 per 1000 anni-persona ( IC 95%, 3.7-14.9 ).

Un modello simile è stato osservato per la malattia coronarica in uomini e donne di età compresa tra 25 e 39 anni.

I tassi standardizzati di mortalità nella popolazione con ipercolesterolemia familiare per entrambi i sessi sono risultati più alti nel periodo di età compreso tra 20 e 39 anni.

Lo studio può aver sottovalutato il rischio di malattia cardiovascolare e il rischio di mortalità nella popolazione con ipercolesterolemia familiare perché coloro che sono deceduti prima della diagnosi di ipercolesterolemia familiare non sono stati inclusi, e due terzi del Registro dell’ipercolesterolemia familiare era costituito da persone identificate mediante screening, generalmente considerate a più basso rischio.

Dallo studio è emerso che nei pazienti con ipercolesterolemia familiare, sottoposti a genotipizzazione, l'eccesso di rischio relativo per malattia e mortalità cardiovascolare era maggiore nella giovane età. ( Xagena )

Fonte: American Heart Association ( AHA ) Scientific Sessions, 2016

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